デュシャンヌ型筋ジストロフィー症とは、進行性筋ジストロフィー症の中でも最も多くみられ、母親を介して男の子にのみあらわれる病気である。
発病は2歳〜5歳の間で、症状は歩き方がぎこちない・走れない・おなかを突き出して歩くなどである。特徴としては、肩と腰の筋肉に萎縮が起こり、同時にふくらはぎの筋肉に肥大が起こるのが特徴である。進行すると歩行不能になり、最終的には手や足を動かすことが出来ないほど筋肉が萎縮して大部分は10歳までに歩けなくなり、30歳までには死亡してしまう。
デュシャンヌ型筋ジストロフィー症は現在のところまだ、有効な薬や治療法は発見されていない。
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